Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Содержание
  1. Лейкодистрофия головного мозга
  2. Патогенез лейкодистрофии
  3. Виды лейкодистрофии
  4. Метахроматическая лейкодистрофия
  5. Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (заболевание Краббе)
  6. Суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса – Мерцбахера
  7. Лейкодистрофия Канавана
  8. Симптомы лейкодистрофии
  9. Диагностика лейкодистрофии
  10. Лечение лейкодистрофии
  11. Первые признаки лейкодистрофии у детей
  12. Лейкодистрофия как наследственное заболевание
  13. Типы заболевания
  14. Как проявляются различные формы патологии
  15. Как можно выявить наличие лейкодистрофии?
  16. Как помочь больному?
  17. Лейкодистрофия в центральной нервной системе: причины, течение, прогноз
  18. Что такое липидоз?
  19. О наследственных лейкодистрофиях
  20. Причины
  21. Частота встречаемости
  22. Течение
  23. Диагностика
  24. Клиническая картина
  25. О терапии
  26. Заключение
  27. Лейкодистрофия: симптомы и лечение
  28. Причины и факторы риска
  29. Симптомы
  30. Новое в болезнях
  31. Новое в словаре
  32. Лейкодистрофия
  33. Метахроматическая лейкодистрофия (Scholz)
  34. Глобоидно-клеточная форма лейкодистрофии (Beneke)
  35. Лейкодистрофия Галлевордена-Шпатца
  36. Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
  37. Спонгиозная дегенерация белого вещества
  38. Лейкодистрофия с диффузной волокнистой формацией Розенталя
  39. Симптомы и профилактика лейкоэнцефалопатии головного мозга
  40. Классификация лейкоэнцефалопатии
  41. По какой причине может появиться недуг
  42. Симптоматика
  43. Диагностика заболевания
  44. Способы лечения
  45. Прогноз
  46. Профилактические меры
  47. Подведем итог

Лейкодистрофия головного мозга

Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Лейкодистрофия головного мозга (греч. leukos — белый) – генетическое нейродегеративное демиелинизирующее заболевание. Поражает преимущественно белое вещество мозга.

Оно вызвано нарушениями в обмене веществ, которые приводят к накоплению в белом веществе головного мозга токсичных метаболитов, вызывающих разрушение миелина.

Выявлено более 60 видов лейкодистрофий, наиболее распространены метахроматическая, болезнь Краббе, лейкодистрофия Пелицеуса – Мерцбахера, дегенерация Ван-Богарта-Бертрана, лейкодистрофия с волокнами Розенталя, вариант Галлервордена-Шпатца.

Наиболее распространенными считаются первые три вида, частота заболеваний достигает 1 случая на 100 тыс. новорожденных младенцев. В зависимости от того, в каком возрасте проявляется лейкодистрофия, все формы подразделяются на ранний и поздний инфантильный, ювенильный и взрослый вариант.

Патогенез лейкодистрофии

Основным звеном патогенеза лейкодистрофии является генетически обусловленный дефект обмена липидов и миелина, чаще всего это недостаточность фермента или белка сапозина В.

Это вызывает нарушение в биохимических реакциях обмена липидов в лизосомах клеток белового вещества, что так же приводит к накоплению субстратов заблокированной реакции в клетках почек, желчного пузыря и других органов.

Резкое увеличение числа и размера лизосом вызывает гибель клеток.

Виды лейкодистрофии

Существует множество видов лейкодистрофий. Рассмотрим самые часто встречающиеся.

Метахроматическая лейкодистрофия

Данные лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В зависимости от возраста, в котором проявляется заболевание, различают врожденную, позднедетскую, ювенильную форму и форму взрослых. Врожденная форма проявляется в первые месяцы жизни.

Основные проявления этой формы: судорожные припадки, задержка психомоторного развития и быстрое течение с летальным исходом еще на первом году жизни. Позднедетская форма или форма Гринфилда проявляется в период от 1 до 3 лет.

Симптомами этой формы являются мышечная слабость, снижение мышечного тонуса, гипорефлексия, неустойчивая походка и задержка психомоторного развития.С течение заболевания гипотония переходит в псевдобульбарный паралич, повышение мышечного тонуса и афазию.

Больные этой формой лейкодистрофии живут от 2 до 10 лет, при правильном лечении дольше.

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (заболевание Краббе)

При этом заболевании также выделяют четыре клинической формы в зависимости от времени начала клинических проявлений. В 85-90% случаев встречается классическая (инфантильная) форма, развитие которой приходится на первое полугодие жизни.

На первом этапе наблюдаются неспецифические проявления, такие как повышение температуры, гипервозбудимость, повышение тонуса мышц. Далее замечается отставание в психомоторном развитии, могут появляться судороги.

На следующих этапах развития заболевания происходит утрата уже полученных навыков, повышение мышечного тонуса, возможен опистотонус (судорожная поза, при которой наблюдается резкое напряжение мышц с выгибанием спины), ухудшение зрение, вызванное атрофией зрительных нервов, гипотрофия, кахексия (мышечное истощение), сухожильная гипо- и арефлексия.

Более поздние формы начинаются в среднем в период от 2 до 6 лет. Первым симптомом является нарушение зрения, в виде потери возможности узнавать и определять информацию. Дальше присоединяются психомоторные нарушения, нарушения координации, спастические парезы и параличи.

Суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса – Мерцбахера

Начало этой дистрофии фиксируют обычно с грудного возраста, либо с 3—4 лет. Первый признак – крупноразмашистый нистагм (дрожание зрачков).

Далее проявляется задержка психического развития, деменция, спастические парезы или параличи, экстрапирамидные нарушения. В первые 10 лет жизни заболевание активно развивается, затем наблюдается более медленное течение.

Наблюдаются продолжительные ремиссии, у больных есть возможность дожить до зрелого возраста.

Лейкодистрофия Канавана

В основе этого заболевания лежит генетически обусловленный недостаток фермента аспартоацилазы.

Это приводит к блокированию ряда биохимических реакций и накоплению метаболитов, демиелинизирующих нервные волокна головного мозга.

Проявления сходны с другими видами лейкодистрофий – нарушения моторики и психического состояния ребенка, дисфагия, гипотония, нарушения зрения, возможны эпилептические припадки.

Симптомы лейкодистрофии

Основными симптомами являются:

  • постепенное развитие симптомов – дети рождаются внешне здоровыми и начинают развиваться согласно возрасту;
  • нарушения моторики, координации, равновесия (ребенку трудно ходить, бегать, выполнять простые движения);
  • мышечная слабость, гипо- или гипертония мышц, неконтролируемые мышечные сокращения, судороги;
  • ментальные нарушения, нарушение памяти и интеллекта;
  • нарушение зрения и слуха;
  • потеря ранее приобретенных навыков (как двигательных, так и интеллектуальных);
  • развивается слепота, глухота, дисфагия;
  • скорость прогрессирования заболевания зависит от того, в каком возрасте оно началось (чем раньше, тем быстрее развивается).

Диагностика лейкодистрофии

Существует несколько способов диагностики лейкодистрофии:

  1. Сбор и анализ анамнеза заболевания (начало проявления первых признаков, скорость их нарастания и прогрессирования).
  2. Сбор и анализ семейного анамнеза (у кого еще из родственников встречалось данное заболевание).
  3. Общий осмотр врача (оценка мышечного тонуса, рефлексов, походки, равновесия и координации движений).
  4. Наблюдение за прогрессированием клинических симптомов, развитием задержки психомоторного развития, нарушений слуха и зрения.
  5. Анализ спинно-мозговой жидкости (ликвора). Оценку делают на основании цвета и прозрачности жидкости, наличии и количестве клеток, метаболитов от разрушенных клеток, глюкозы, ионов хлора.
  6. Проведение биохимического анализа (измерение количества показательных ферментов, метаболитов и продуктов реакций).
  7. Проведение компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Позволяют оценить степень повреждения белого вещества мозга.
  8. Обследование на молекулярно-генетическом уровне, чтобы выяснить степень повреждения генов.
  9. Для некоторых типов лейкодистрофии существуют пренатальные (до родовые) методы диагностики.
  10. Неврологические и генетические обследования.
  11. Лейкодистрофия Канавана может быть определена анализом мочи на N-ацетил-аспарагиновую кислоту.

Лечение лейкодистрофии

  1. Трансплантация костного мозга (вводятся клетки здорового донора). Происходит повышение уровня недостающего белка до необходимого.
  2. Симптоматическое лечение. В основном направлено на купирование судорог и снятие мышечного гипертонуса.

Первые признаки лейкодистрофии у детей

Количество и выраженность признаков во многом зависит от того, в каком возрасте они начали проявляться. В большинстве случаев это психические и психомоторные нарушения(нарушения моторики, координации, поведения), нистагм, дисфагия, гипер- и гипотонус мышц, регрессия навыков. В дальнейшем к ним присоединяются нарушения зрения и слуха.

Лейкодистрофия головного мозга – тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание с неблагоприятным исходом.

Эффективных способов лечения до сих пор не разработано, поэтому необходимо проводить биохимические скрининг и генетическое обследование во время планирования беременности, чтобы определить риск возникновения данной патологии у ребенка. Так же некоторые виды лейкодистрофий можно определить уже на этапе беременности.

Лейкодистрофия головного мозга Ссылка на основную публикацию

Источник: https://onevrologii.ru/demieliniziruyushhie-zabolevaniya/lejkodistrofiya-golovnogo-mozga

Лейкодистрофия как наследственное заболевание

Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Лейкодистрофия — это группа редких заболеваний, которые передаются наследственным путем. При этих патологических состояниях происходит разрушение миелиновых оболочек и распаду белого вещества в головном мозге. Передача болезни происходит по рецессивному и аутосомно-рецессивному типу, нарушенные хромосомы имеют сцепление с полом.

Поражения головного мозга и мозжечка при лейкодистрофиях происходит диффузно и симметрично. Серое вещество при этом практически не повреждается.

При данных заболеваниях выявляется дефект вещества, которое отвечает за липидный обмен, в частности, за синтез миелина. Обмен веществ нарушается повсеместно, поэтому его продукты могут обнаруживаться не только в ЦНС, но и других органах и тканях.

Типы заболевания

На данный момент существует несколько типов лейкодистрофий:

  1. Метахроматическая. Для нее характерной особенностью является интенсивная деструкция миелина и накопление токсичных продуктов извращенного обмена в ЦНС, нервных пучках и внутренних органах.
  2. Детская острая лейкодистрофия (болезнь Краббе). Она характеризуется преимущественным поражением миелина в спинном и головном мозге.
  3. Болезнь Галлевордена-Шпатца. Проявляется диффузным развитием склероза головного мозга.
  4. Лейкодистрофия Пелицеуса—Мерцбахера. При этой патологии существует четкая взаимосвязь передачи заболевания по половому признаку.
  5. Заболевание Канавана—ван Богарта—Бертранда. Для нее характерным является то, что процесс разрушения миелина начинается уже внутриутробно.
  6. Наиболее редким видом лейкодистрофии является болезнь Александера.

Как проявляются различные формы патологии

  • При метахроматической лейкодистрофии первичная симптоматика проявляется в 2−3 года в виде двигательных расстройств и снижением тонуса мышц. Потом часто возникает судорожный синдром, а мышечный тонус повышается.

По мере прогрессирования заболевания развивается нарушение речи, снижение интеллектуальных способностей у ребенка, работы дыхательного и сосудистого центров.

Обычно смерть наступает от присоединения инфекции в возрасте от 4 до 7 лет.

  • Болезнь Краббе начинает манифестировать в возрасте от 4 месяцев, малыш становится чрезмерно возбудимым, и постоянно плачет. Приступы крика часто сопровождаются судорожным синдромом. Температура тела повышается при отсутствии признаков воспалительного процесса.
  • Мышечный тонус повышается, развивается атрофия зрительных нервов. Происходит неуклонное прогрессирование заболевания, нарушается дыхательная функция и кровообращение. В терминальной стадии отмечается слабоумие, ригидность децеребрационного генеза и происходит полное истощение.
  • Заболевание Галлевордена-Шпатца начинает проявлять первые признаки у детей от 7 до 12 лет в виде развития непроизвольных движений конечностей. Лейкодистрофия головного мозга приводит к тому, что постепенно растет ригидность мышц, атаксия, снижение интеллектуальных способностей.

Иногда бывают судороги. Болезнь склонна к медленному прогрессированию и может протекать на протяжении довольно длительного времени.

  • Патология Пелицеуса—Мерцбахера начинается от 5 месяцев от рождения ребенка, но при этом прогрессирует достаточно медленно. Нарушается координация при движении, возникает неконтролируемое движение глазных яблок, дрожание головы. Постепенно начинается снижение зрения за чет атрофии нерва глаза, замедляется речь, ухудшаются интеллектуальные возможности.

Иногда встречается постепенное нарастание симптомов с последующим улучшением состояния в течение длительного времени. Описаны случаи заболевания без прогрессирования.

  • Лейкодистрофия Канавана—ван Богарта—Бертранда проявляется уже сразу после появления на свет малыша. Он уже рождается вялый, сонливый, плохо есть и мало двигается. Иногда у него развиваются судороги. Когда ему исполняется 2−6 месяцев, тонус мышц шеи становится сниженным при повышении тонуса верхних и нижних конечностей.

Встречается непроизвольное движение глаз, гидроцефалия. Любое прикосновение приводит к состоянию опистотонуса. Быстрое ухудшение состояния приводит к полному расстройству жизненно важных функций и гибели в возрасте от полугода до двух лет.

  • Лейкодистрофия Александера характеризуется увеличивающейся гидроцефалией, слабоумием, судорогами.

Как можно выявить наличие лейкодистрофии?

Поставить диагноз быстро и правильно при лейкодистрофии достаточно тяжело. Ее некоторые формы подтверждаются только после вскрытия.

Этапы диагностики при этой патологии должны быть такими:

  1. Обязательное и тщательное изучение анамнеза и симптоматики (первые признаки, быстрота их нарастания, скорость изменений).
  2. Поскольку лейкодистрофия является наследственным заболеванием, то тщательно анализируется семейный анамнез и наличие подобных случаев у близких родственников больного.
  3. При осмотре оценивается состояние мышц и их тонуса, наличие нормальных и патологических рефлексов, если малыш ходит, то изучаются особенности походки и координации при передвижении.
  4. По возможности проводится наблюдение за прогрессированием основных признаков в динамике. Изучаются нарушения зрения, глазные движения, слух, психическое развитие.
  5. Проводится пункция с забором ликвора, необходимо уточнить его цвет, давление, наличие белка и его количество, которое повышается в результате разрушения мозговых клеток, имеется ли цитоз. Оценивается наличие глюкозы и слей хлора.
  6. Обязательно используются биохимические методики исследования. Они позволяют оценивать уровня ферментных веществ, транспортировка которых нарушается при определенном виде лейкодистрофии. Или же находят токсические элементы, способные накапливаться при развитии данной патологии.
  7. Дополнительно при необходимости назначается прохождение КТ и МРТ с целью полного изучения головного мозга и степени его разрушения.
  8. Генетические тесты позволяют говорить о наследственной природе заболевания.
  9. В некоторых случаях проводятся современные методики диагностирования лейкодистрофии в пренатальном периоде.

При ведении больного иногда необходима консультация таких специалистов, как детский невролог и генетик.

Как помочь больному?

На данном этапе развития медицины не представляется возможным полное избавление от такого заболевания. Лечение проводится симптоматическое, направленное на улучшение качества жизни больного и снижение скорости прогрессирования процесса.

Источник: http://VashNevrolog.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/lejkodistrofiya.html

Лейкодистрофия в центральной нервной системе: причины, течение, прогноз

Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Кроме известных заболеваний центральной нервной системы, таких, как острые нарушения мозгового кровообращения, деменция, болезнь Паркинсона, существуют и редкие.

К ним, например, относится такой патологический процесс в белом веществе, как лейкодистрофия. Он возникает по целом ряду причин и относится к наследственным липидозам.

Что означают эти термины, как проявляются и лечатся эти заболевания?

Что такое липидоз?

Нервная система человека является высшим органом, координирующим вегетативные функции (питание, кровообращение, выделение, дыхание), сознательные мышечные движения, обеспечивающие взаимодействие человека с внешней средой.

Венцом является высшая нервная деятельность и человеческое мышление, благодаря которому у вас появилась возможность читать этот текст на экране компьютера.

Все это невозможно без нервного импульса, который создается нейронами, составляющими серое вещество коры больших полушарий головного мозга, подкорковых ядер и спинного мозга.

Нервные импульсы, которые ежесекундно миллионами генерируют наши нейроны, должны проводиться четко и без потери информации.

Это значит, что белое вещество головного мозга, или аксоны – проводники, должны иметь очень хороший «изолирующий слой». Таким изолятором служит липидное вещество миелин, из которого состоят наружные оболочки нервов.

Проводящий ток осевой цилиндр нерва плотно обернут несколько раз миелиновой оболочкой.

Именно потому, что липиды нерастворимы в воде, их мембраны полностью исключают потери импульсов, которые генерируются в водной среде цитоплазмы нейрона. Известно, что волна возбуждения, которая генерируется в нейроне с помощью работы натриево-калиевого насоса, может распространяться со скоростью более 100 метров в секунду.

Поэтому в нервной системе человека сосредоточено много миелина, который относится к липидам. Нарушение обмена и структуры липидов в головном мозге составляют заболевания, которые называют липидозами. Сюда входит группа наследственных лейкодистрофий веществаголовного мозга, о которых и пойдет речь.

Группа наследственных лейкодистрофий – это очень редкие заболевания, поэтому у врачей есть множество причин вначале подумать о более часто встречающейся патологии.

О наследственных лейкодистрофиях

В неврологии до середины 80-х годов XX века был принят термин «прогрессирующий склероз», в наше время он заменен более точным термином «лейкодистрофия».

Лейкодистрофия – это группа заболеваний наследственного характера, которые характеризуются прогрессирующим поражением белого вещества, как головного, так и спинного мозга с разрастанием глиальных элементов и нарушением проведения нервного импульса.

Причины

Эти заболевания часто возникают при дефиците особых ферментов, которые участвуют в метаболизме липидсодержащих нервных структур.

Так, метахроматическая лейкодистрофия своим существованием обязана дефициту арилсульфатазы, особого лизосомального фермента. При других вариантах возможно несовершенное образование миелина, или его распад.

При лейкодистрофии Гринфилда (или поздней инфантильной форме) отсутствует фермент сульфатаза в моче.

Частота встречаемости

Практически все формы наследственных лейкодистрофий являются редкими заболеваниями, которые возникают не чаще, чем один случай на 40 тысяч человек, или даже реже.

Наиболее часто возникает адренолейкодистрофия, следующая за ней метахроматическая лейкодистрофия встречается с частотой 1:55000, а глобоидный тип дистрофии Краббе встречается с частотой около 8-10 случаев на миллион.

Есть и более редкие наследственные формы.

Течение

Все формы, возникающие в раннем детском возрасте, отличаются неуклонным прогрессированием, появлением новой симптоматики, и высокой возможностью летального исхода в раннем детстве.

В том случае, если прогрессирование останавливается, то пациент может дожить и до 30 лет, правда, оставаясь глубоким инвалидом.

Так, например, протекает лейкодистрофия Пелицеуса Мерцбахера, или ранняя инфантильная лейкодистрофия.

Часто, возникая в раннем детском возрасте, прогрессирование болезни приводит к смерти ребенка в возрасте от года до семи лет.

Известно, что чем позже начинаются симптомы болезни, тем легче течет болезнь. Например, метахроматическая лейкодистрофия типа Шольца, при выявлении ее у детей приводит к смерти через год – два после появления первых симптомов.

Ювенильная форма, которая развивается в возрасте от 6 до 10 лет, приводит к летальному исходу через 4-6 лет.

Поздняя лейкодистрофия, которая дебютирует в возрасте 18 лет, при относительно медленном прогрессировании, может позволить пациенту прожить до 30-40 лет, при очень благоприятном течении и отсутствии интеркуррентных заболеваний.

Тем не менее, большинство случаев приходится на ранний детский возраст, и, к сожалению с летальным исходом на 2-5 год жизни.

Диагностика

Обычно раздел диагностики принято помещать после клинической картины и перед лечением.

Но липидозы, в связи с полиморфизмом симптомов и неуклонным прогрессированием до сих пор, несмотря на существование визуализирующих методов, таких, как КТ и МРТ, часто не поддаются прижизненной диагностике.

Нужно помнить, что никакое исследование, даже МРТ с контрастированием в динамике, не в состоянии подтвердить этот процесс, а только «не исключить».

Это связано с тем, что симптомы лейкодистрофий чрезвычайно разнообразны, особенно у ребенка. Логика подсказывает, что скорее возможны с наибольшей степенью вероятности многие другие заболевания.

У ребенка это могут быть проявления перинатального поражения центральной нервной системы, детского церебрального паралича, нейроинфекции.

Как у детей, так и у взрослых, прежде всего врачам нужно исключать системные инфекционно – аллергические и аллергические поражения, опухоли.

Настоящие трудности возникают при попытке дифференцировать лейкодистрофии от демиелинизирующих заболеваний (оптикомиелита Девика, острого рассеянного энцефаломиелита, рассеянного склероза).

На помощь могут прийти количественные анализы на определение дефектных липидов в крови и спинномозговой жидкости, а также малодоступные и очень дорогие генетические прицельные исследования, поскольку картина на МРТ не дает однозначного ответа.

Так, врач невролог, видя, например, фото кровоизлияния мозга, сразу поставит диагноз по характерным признакам.

При наличии демиелинизирующих очагов нужно обращать внимание на клиническую картину, но, учитывая быстроту прогрессирования дистрофий белого вещества, и отсутствие разработанного лечения, зачастую оказывается, что окончательный диагноз выставляется только на вскрытии, особенно у маленьких детей. 

Клиническая картина

Симптомы поражения очень многообразны. У ребенка можно встретить:

  • диффузное снижение мышечного тонуса, с последующей сменой на гипертонус;
  • появление дрожания головы, конечностей;
  • судороги, немотивированное возбуждение, постоянный крик;
  • глазодвигательные нарушения: косоглазие, нистагм, офтальмоплегия, как внутренняя, так и наружная;
  • обратное развитие (дети утрачивают все приобретенные навыки);

На поздней стадии развиваются тяжелые параличи конечностей, бульбарные нарушения. Смерть наступает от паралича дыхательной мускулатуры, сосудодвигательного и дыхательного центра продолговатого мозга.

Метахроматическая лейкодистрофия может развиться в юношеском возрасте и у взрослых. В этом случае будут беспокоить:

Нужно помнить, что метахроматическая лейкодистрофия иногда оставляет своим жертвам наибольшее время для жизни, но это время человек проживает тяжелым инвалидом, часто лишенный возможности не только передвигаться, но и мыслить.

О терапии

Специфического лечения даже такого длительно текущего заболевания, как метахроматическая лейкодистрофия во взрослой форме, не говоря уже о быстрых вариантах, поражающих структуры мозга ребенка, не существует. Существующее лечение сводится к введению гормонов, витаминов, поддержания функций мозга, пока человек может дышать.

Единственный шанс восстановить миелин и улучшить работу мозга в наше время – это аутотрансплантация стволовых клеток. Но даже при этом нужно длительный срок для его синтеза (по данным МРТ, год или два). Чаще всего, срок жизни при болезни значительно короче, особенно у детей.

Сравнить оголенные нервы, лишенные миелиновых оболочек, упакованные плотными пучками, можно лишь с энергосистемой целого города, провода и кабели которого не имеют изоляции и скручены между собой. В результате возникнет вспышка короткого замыкания с разрушением всей энергоструктуры. То же самое происходит при этих заболеваниях.

Заключение

Да, лечение этих заболеваний пока невозможно. И в том случае, если процесс разрушения начался, то от медицины не зависят сроки, отпущенные больному.

Здесь нельзя сказать, как в онкологии: «раннее обнаружение спасает жизнь». Не спасает. Пока мы не умеем останавливать процесс разрушения миелина.

Поэтому задача терапии этих летальных поражений головного мозга – дело будущего: нанотехнологий и клеточной медицины. 

Погребной Станислав Леонидович, невролог

Оцените эту статью:

Всего : 183

4.39 183

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/lejkodistrofiya.html

Лейкодистрофия: симптомы и лечение

Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Лейкодистрофия этого типа считается одной из самых тяжёлых. В основе болезни – нарушение обмена меланина, что становится результатом полного распада оболочек головного мозга. Меланин – это вещество, которое гарантирует передачу сигналов по центральной нервной системе.

Распад оболочки, которая покрывает все нервные окончания, нервные клетки, и головной мозг – это процесс, который постоянно прогрессирует и является необратимым. Вылечить патологию на сегодняшний день не представляется возможным. Облегчить состояние можно только симптоматическим лечением.

При заболевании поражается в большей степени белое вещество головного мозга. Серое затрагивается в меньшей степени.

Причины и факторы риска

По статистике, патология диагностируется чаще у мальчиков, чем у девочек. В 85% всех случаев приходится на браки с близкими родственниками.

Если в семье уже были дети с подобными нарушениями, то родители должны обязательно получить генетическое консультирование ещё на стадии планирования беременности.

Также может быть произведена диагностика и во время беременности, и при обнаружении патологии матери предлагается искусственное прерывание.

Что становится причиной такого генетическое сбоя, и почему заболевание в некоторых случаях появляется спонтанно, то есть без какой-либо наследственности, пока точно не ясно. Что касается факторов риска, то особенно внимательными нужно быть родителям, которые являются носителями этой патологии.

Симптомы

Первые симптомы начинают проявляться в возрасти от 5 до 10 месяцев. Причём при рождении ребёнок выглядит абсолютно здоровым, и заподозрить неладное не могут даже врачи. Развитие медленное, может наблюдаться светлый промежуток, при котором каких-либо симптомов болезни нет, причём длительность этого периода бывает от нескольких месяцев до пары лет.

Как уже было сказано выше, в первые несколько месяцев ребёнок ничем не отличается от своих сверстников. Всё начинается с нарушения движения, расстройства координации. Всё это сопровождается сильной мышечной слабостью, тонусом мышц, который может быть повышенным или сильно пониженным, также наблюдаются судороги.

По мере развития болезни ребёнок теряет все те двигательные навыки, которыми владел до этого, то есть перестаёт сидеть, переворачиваться, держать голову, ходить. Так как разрушается миелин и в головном мозге, то начинаются проблемы и с интеллектом, ухудшается память. Причём следует заметь, что чем раньше по времени появятся первые симптомы, тем хуже будет протекать заболевание.

Новое в болезнях

Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) >> Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) >> Синдром Ангельмана >> Болезнь Фабри >>

Нейрофиброматоз >>

Новое в словаре

Шванноматоз >> Центральный нейрофиброматоз >> Болезнь фон Реклингхаузена >> Красно-зелёная слепота >> Тританомалия >>

Лейкодистрофия

Различают следующие формы лейкодистрофии.

Метахроматическая лейкодистрофия (Scholz)

Клиника. В возрастелет появляется мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, вальгусное положение стоп, неустойчивая походка, атаксия, нистагм, судороги, гипертермия.

Глобоидно-клеточная форма лейкодистрофии (Beneke)

Клиника. В грудном возрасте развивается плаксивость, появляются мышечная гипертония, судороги. В спинномозговой жидкости повышается количество белка (альбумина и а-глобулиновой фракции, уменьшение (В- и у-глобулиновой фракций).

Лейкодистрофия Галлевордена-Шпатца

Клиника. Проявляется в школьном возрасте гиперкинезами, мышечной ригидностью, олигобрадикинезией, атаксией, деменцией, судорогами, повышением в спинномозговой жидкости концентрации белка, диффузными изменениями на ЭКГ.

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

Клиника. Смесячного возраста нарастает горизонтальный, вертикальный и ротаторный нистагм, дрожание головы, нарушение координации. В дальнейшем развивается повышение мышечного тонуса, снижение интеллекта, атрофия зрительного нерва.

Спонгиозная дегенерация белого вещества

Клиника. С рождения ребенок сонлив, адинамичен, плохо ест, изредка бывают судороги. Затем появляются гиперкинезы, атрофия диска зрительных нервов, нистагм, гидроцефалия, вегетативные нарушения, опистотонус. Исчезают слух и зрение, наступают децеребральная ригидность, бульбарные расстройства и смерть.

Лейкодистрофия с диффузной волокнистой формацией Розенталя

Диагноз труден. Учитываются признаки прогрессирующего поражения нервной системы и специфические изменения на глазном дне.

Лечение симптоматическое (тканевые препараты, гемотрансфузии, противосудорожные средства, стимулирующая терапия).

Симптомы и профилактика лейкоэнцефалопатии головного мозга

Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Лейкоэнцефалопатия головного мозга – патология, вызывающая слабоумие у человека. У этой болезни есть и другие имена – энцефалопатия Бинсвангер, субкортикальная артериосклеротическая энцефалопатия. Заболевание поражает белое вещество, чаще всего оно образуется из-за артериальной гипертонии. Обычно очаг недуга локализуется в мозговом стволе.

Существуют несколько форм этой болезни, но объединяет их одно – наличие лейкоэнцефалопатии, которое смертельно опасно в любом возрасте. По статистике, подобное заболевание возникает чаще у людей пожилого возраста, но не исключены случаи выявления данной проблемы в младенческом возрасте.

Энцефалопатия смертельно опасна, она обладает характерными признаками, которые не сложно определить.

Классификация лейкоэнцефалопатии

В медицинской практике принято различать несколько форм этой патологии.

  1. Мелкоочаговая лейкоэнцефалопатия сосудистого генеза. Это состояние является хроническим, при нем характерно медленное уничтожение клеток головного мозга. В зоне риска находятся люди, переступившие черту в 58 лет. Причиной такого явления считается наследственная предрасположенность. Также мелкоочаговую лейкоэнцефалопатию может вызвать гипертония хронического типа. Последствием болезни является слабоумие и смерть пациента.
  2. Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия. Данный тип заболевания является острым и имеет вирусное происхождение. Из-за слабого иммунитета белое вещество имеет свойство разжижаться, что, естественно, приводит к необратимым процессам в коре головного мозга. Патология способна стремительно развиваться, так как многоочаговая лейкоэнцефалопатия проявляется на фоне соматического недуга.
  3. Неспецифическая перивентрикулярная лейкоэнцефалопатия. Недуг выражается поражением мозга на фоне ишемической болезни. Ствол в коре головного мозга чаще всего подвержен патологическому процессу. Развивается болезнь в связи с недостатком кислорода и голоданием сосудов мозга, локализуется данная форма в мозжечке, поэтому при наличии заболевания в первую очередь выявляются двигательные расстройства. Если заболевание было выявлено у ребенка, оно провоцирует детский церебральный паралич. Обычно, недуг ребёнок получает при рождении, в результате родовой травмы.

По какой причине может появиться недуг

В зависимости от формы генез заболевания может отличаться. Так, сосудистая лейкоэнцефалопатия головного мозга проявляется при наличии стойкой артериальной гипертензии, а также при участии таких неблагоприятных факторов:

  • диабет;
  • гипертония;
  • нарушение в работе эндокринной системы;
  • наследственная предрасположенность;
  • атеросклероз тяжелой формы;
  • злоупотребление вредными привычками.

Легкая перивентрикулярная лейкоэнцефалопатия может возникнуть, если были:

  • родовые травмы;
  • врожденные пороки;
  • деформация позвоночника, связанная с травмой или возрастными изменениями.

Мультифокальная лейкоэнцефалопатия головного мозга проявляется на фоне ослабления иммунной системы. Причиной возникновения данного состояния является:

  • туберкулез;
  • вирус иммунодефицита человека;
  • опухоль злокачественного характера;
  • СПИД;
  • прием химических средств;
  • прием антидепрессантов.

Прогрессирующая сосудистая лейкоэнцефалопатия является тяжелой формой заболевания, она имеет вирусное происхождение. Болезнетворные бактерии переправляются лейкоцитами непосредственно в центральную систему и там распространяется. При полном исчезновении белого вещества кора полушарий мозга полностью сохраняется. В группу повышенного риска входят:

  • больные ВИЧ-инфекцией;
  • люди, страдающие гранулемой;
  • пациенты, делавшие пересадку органов.

Сколько живут люди с диагнозом лейкоэнцефалопатия, сказать сложно. Здесь основополагающим фактором является то, как быстро была выявлена болезнь, степень повреждения мозга, и какое лечение было проведено.

Симптоматика

Симптоматика патологии достаточно многообразна, необратимые процессы способны развиваться от легкой дисфункции до более серьезной проблемы.

Очаговая симптоматика проявляется в сильном нарушении речи и даже слепоте, а некоторые расстройства двигательной системы прогрессируют и зачастую приводят человека к инвалидности.

Характер признаков и уровень их выраженности зависит от места локализации заболевания. Существуют основные отклонения, по которым можно установить наличие болезни:

  • головной спазм;
  • психическое расстройство (тревожность);
  • общее состояние слабости;
  • тошнота;
  • шаткая походка;
  • спазмы;
  • непроизвольное мочеиспускание;
  • слабоумие;
  • ухудшение зрения;
  • замедленная речь.

Выраженность выше перечисленных симптомов зависит от иммунной системы человека. К примеру, у пациентов со слабым здоровьем серое вещество поражается сильнее, чем у людей с нормальным иммунитетом.

Диагностика заболевания

Чтобы правильно установить диагноз и определить место положения болезни, необходимо произвести следующие мероприятия:

  • проведение томографии полушарий головного мозга;
  • консультация у специалиста-невропатолога;
  • развернутый анализ крови;
  • электроэнцефалография;
  • биопсия полушарий головного мозга;
  • магнитно-резонансная томография (дает возможность дифференцировать дисцикуляторный тип энцефалопатии);
  • спинномозговая пункция;
  • ПЦР (полимеразная цепная реакция).

Если же врач считает, что в основе заболевания лежит лейкоцитарный вирус, он назначает больному электронную микроскопию. При проведении иммуноцитохимического анализа можно выявить антигены микроорганизма. Также в диагностировании заболевания помогают различные тесты на координацию движений.

Дифференциальная диагностика должна исключить такие патологии:

  • криптококкоз;
  • токсоплазмоз;
  • ВИЧ;
  • рассеянный склероз;
  • лимфома нервной системы.

Проведение МРТ позволяет выявить различные очаги недуга в белом веществе. Таким образом, болезнь можно выявить на ранней стадии, тем самым не упустив драгоценное время. Коварство заболевания заключается в том, что человек может жить и не знать о его наличии, поскольку симптомы могут возникать и исчезать на время, поэтому крайне важно проводить своевременную диагностику.

К лабораторным способам исследования относят ПЦР, методика позволяет выявить вирусную ДНК в клетках мозга. Такой способ диагностирования является популярным, так как информативность процедуры составляет не менее 95%. С помощью ПЦР можно избежать хирургического вмешательства – биопсии.

Ломбальная пункция также используется в медицинской практике, но крайне редко, по причине небольшой информативности. Какой способ обследования лучше выбрать, решает только лечащий врач, исходя из общего состояния пациента.

Способы лечения

Сразу скажем, что народные способы лечения здесь не уместны. Лейкоэнцефалопатия является заболеванием, которое полностью не излечивается. Если пациенту был поставлен диагноз, врач назначает поддерживающее лечение специальными препаратами. Оно будет направленно на устранение причин возникновения болезни, снятие симптомов и торможение ее дальнейшего развития.

Лечить патологию необходимо в каждом случае по-разному, учитывая особенности организма. Врач может назначить следующие лекарственные средства:

  1. Средства, улучшающие мозговое кровообращение – Актовегин, Винпоцетин, Трентал.
  2. Препараты, стимулирующие метаболизм – Пантокальцин, Церебролизин.
  3. Витамины – Ретинол или Токоферол.
  4. Антидепрессанты – Флуоксетин.
  5. Зовиракс, Виферон, Циктоферон.

Помимо всего прочего, энцефалопатия корректируется: физиолечением, массажем воротниковой зоны, гомеопатией, рефлексотерапией, мануальной терапией.

Прогноз

К глубокому сожалению, вылечить полностью болезнь невозможно.

Точно установить продолжительность жизни больных с таким диагнозом трудно, по статистике при отсутствии терапевтического лечения взрослый человек живет не более 6 месяцев.

Антивирусное лечение может продлить жизнь до двух-трех лет и более, если мозговая структура не была сильно поражена. Конечно, смертельный исход может наступить раньше, если это малыш, получивший с рождения страшный недуг.

Профилактические меры

Специальной терапии против лейкоэнцефалопатии нет. Но риск развития заболевания можно снизить до минимума. Для этого нужно соблюдать некоторые правила:

  • прием минеральных комплексов, укрепление иммунитета поможет снизить активность вредных микробов, если они есть;
  • контроль веса;
  • исключение из жизни вредных привычек;
  • регулярное пребывание на чистом воздухе;
  • сбалансированное питание;
  • своевременный прием медикаментов.

Учитывая, что слабоумие вызвано вирусным поражением головы, терапия будет направлена непосредственно на подавление симптомов заболевания. Трудность на этом этапе лечения может заключаться в преодолении так называемого гематоэнцефалического барьера. Чтобы препарат мог пройти этот барьер, он должен хорошо растворяться в жирах.

Однако на данный момент многие противовирусные средства считаются водорастворимыми, в связи с чем и создаётся сложность при их использовании. На протяжении десятков лет специалисты опробовали разного рода препараты, список большой и перечислять его нет смысла, в каждом случае лекарство подбирается индивидуально.

Подведем итог

Учитывая, что данный недуг появляется исключительно на фоне ослабленного иммунитета, любые профилактические меры должны быть направлены на поддержку защитных сил. Каждый сезон осень-весна необходимо пропивать комплекс витаминов, но перед использованием какого-либо лекарственного средства рекомендуется проконсультироваться с врачом.

Тяжесть течения заболевания зависит в первую очередь от состояния иммунной системы. В настоящее время врачи со всего мира активно ищут эффективные способы лечения этой болезни. Но как показала практика, наилучшим средством защиты является качественная профилактика.

Лейкоэнцефалопатию мозга причисляют к тем патологиям, которые на сегодняшний день вылечить невозможно.

Источник: https://vsepromozg.ru/oslozhneniya/lejkoentsefalopatiya-golovnogo-mozga

Медицинский совет
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: