Ребенок с синдромом Дауна (59 фото): признаки, какой получают уровень образования, причины у новорожденного, сколько живут и могут ли родиться здоровые дети

Содержание
  1. Причины, симптомы и признаки синдрома Дауна у новорожденных
  2. Понятие и характеристика
  3. Почему рождаются такие дети?
  4. Внешние проявления
  5. Симптомы и признаки
  6. Пренатальная диагностика
  7. Физическое и умственное развитие
  8. Сопутствующие заболевания
  9. Поддаются ли лечению генетические нарушения?
  10. Особенности воспитания
  11. Прогноз для семей
  12. Сколько живут дети с синдромом Дауна?
  13. Как у них
  14. Как у нас
  15. Важные факты
  16. Исследование
  17. Рекомендации
  18. Как улучшить качество жизни человека с синдромом Дауна
  19. Детская психология
  20. Взрослая жизнь
  21. 8 Физических признаков у новорожденных, родившихся с синдромом Дауна
  22. Почему рождаются дети с синдромом дауна
  23. Диагностика
  24. Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного
  25. Глаза
  26. Плоский профиль
  27. Язык
  28. Руки, Складка на ладони
  29. Гипотония
  30. Сердечные дефекты
  31. Дефекты кишечника
  32. Гипотиреоз
  33. Особенности развития
  34. Синдром Дауна – причины, симптомы и лечение генетического заболевания
  35. Дети с синдромом Дауна
  36. Типы
  37. Как выглядит синдром Дауна с фото
  38. Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?
  39. Первые признаки синдрома Дауна
  40. Симптомы синдрома Дауна

Причины, симптомы и признаки синдрома Дауна у новорожденных

Ребенок с синдромом Дауна (59 фото): признаки, какой получают уровень образования, причины у новорожденного, сколько живут и могут ли родиться здоровые дети

Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом. Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные.

Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента.

В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии. О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье.

Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Понятие и характеристика

Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию, при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.

Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.

Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна.

Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.

Особенности заболевания:

  1. Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
  2. Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).

Почему рождаются такие дети?

Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей. Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.

Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.

Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

  • возраст матери младше 18 лет или старше 30 лет;
  • возраст отца старше 40 лет;
  • генетический фактор;
  • дефицит фолиевой кислоты у родителей;
  • кровное родство родителей.

Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность. Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.

Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.

Внешние проявления

Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.

Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.

Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.

Ребенок с синдромом Дауна — фото:

Внешние проявления синдрома Дауна:

  • монголоидный разрез глаз;
  • плоская переносица;
  • складка на слезном бугорке;
  • различные дефекты речи;
  • широкие кисти рук;
  • увеличенный размер затылочной части головы;
  • непропорционально крупные черты лица.

Симптомы и признаки

Как определить синдром Дауна у новорожденных?

Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев рождаются доношенными, но на 6-8 неделе беременности у женщина возникает угроза выкидыша.

Визуальная диагностика патологии у новорожденных детей не отличается трудностями. Малыши с таким диагнозом отличаются от здоровых грудничков строением тела, поведением и реакцией на окружающие факторы.

Симптомами синдрома Дауна у новорожденных детей являются следующие состояния:

  • масса тела ребенка на 8-10% ниже нормы;
  • черепно-лицевые дизформии;
  • пониженный мышечный тонус;
  • увеличенный размер губ и языка;
  • наличие третьего родничка;
  • деформация ушных раковин;
  • деформация грудной клетки;
  • укороченные конечности;
  • искривление мизинца;
  • аркообразное небо;
  • неправильный прикус.

Пренатальная диагностика

Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности.

При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты, но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

Диагностика проводится следующими методами:

  1. Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
  2. Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
  3. Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
  4. Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
  5. Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
  6. Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).

О симптомах и признаках аутизма у детей читайте здесь.

Физическое и умственное развитие

Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.

Дети с таким диагнозом отстают в умственном, моторном и физическом развитии, но только до определенного этапа.

Общая слабость организма может стать причиной летального исхода в первые пять лет жизни малыша. Однако при наличии благоприятных факторов и проведения полноценной терапии у ребенка могут развиваться ярко выраженные таланты.

«Сильными» сторонами ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

  • быстрое обучение чтению;
  • хорошая обучаемость;
  • таланты в творческих специальностях;
  • некоторые спортивные достижения.

Дети с синдромом Дауна очень внимательны к деталям. Они обладают хорошей зрительной памятью. Наблюдательность помогает им быстро запоминать и повторять действия других людей.

При обучении рекомендуется использовать максимальное количество образцов или показывать действия на собственном примере.

Кроме того, таким детям свойственна эмпатия. Они сочувствуют переживаниям, проявляют желание поддержать нуждающегося в трудную минуту и хорошо распознают обман.

«Слабые» стороны ребенка с синдромом Дауна:

  • трудности с математическими расчетами;
  • низкая концентрация внимания;
  • скудный словарный запас;
  • неумение анализировать определенный материал.

Сопутствующие заболевания

Дети с синдромом Дауна склонны к частым заболеваниям различной этиологии.

Их иммунитет в значительной степени снижается развитием патологии.

Такие малыши чаще болеют простудными заболеваниями, пневмонией, бронхитом.

Инфекционные и вирусные поражения организма сопровождаются осложнениями и могут приобретать хроническую форму.

Сопутствующими заболеваниями могут стать следующие патологии:

  • косоглазие;
  • эпилепсия;
  • фолликулит;
  • бесплодие;
  • тугоухость;
  • ожирение;
  • эписиндром;
  • катаракта;
  • экземы;
  • глаукома;
  • болезнь Альцгеймера;
  • лейкоз.

Поддаются ли лечению генетические нарушения?

Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.

Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.

Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:

  • постоянное наблюдение у профильных специалистов;
  • симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
  • физиотерапия и ЛФК;
  • логопедические занятия;
  • заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.

Особенности воспитания

Специалисты рекомендуют не помещать ребенка с синдромом Дауна в специализированные интернаты. В окружении близких и здоровых людей им проще развиваться и бороться с недугом.

Родителям необходимо заранее подготовиться к изменению своего образа жизни, большая часть времени понадобится ребенку.

Даже временное отсутствие внимания к малышу может усугубить его состояние и снизить эффективность терапии.

Родители должны:

  1. Проводить регулярные занятия, направленные на развитие умственных способностей и моторики.
  2. Обеспечить должный уход за ребенком.
  3. Осуществлять терапевтические процедуры.
  4. Больше общаться с ребенком.
  5. Повышать самооценку ребенка.
  6. Обеспечить моральную поддержку.
  7. Терпеливо относиться к неудачам малыша.
  8. Постараться приучить ребенка к определенному распорядку дня.
  9. Создавать для ребенка мотивацию.

При отсутствии благоприятной атмосферы эмпатия ребенка с синдромом Дауна может смениться агрессией.

Однотипные задания будут провоцировать раздражительность.

Самооценка снизится, и появятся комплексы. Ребенок замкнется в себе и прекратит контакты с окружающими людьми. Исправить такие последствия будет крайне сложно.

Прогноз для семей

Прогнозы при наличии у ребенка синдрома Дауна напрямую зависят от индивидуальных особенностей его организма и терапевтических мероприятий, которые проводят родители.

При правильном подходе такие дети хорошо справляются с элементарными коммуникационными и бытовыми навыками.

Известны случаи, когда синдром Дауна не мешает ребенку достигать значительных успехов в творческих достижениях (например, музыка, изобразительное искусство, ремесленное мастерство). Во взрослом возрасте заболевание не мешает создавать семьи и получать высшее образование.

Положительные прогнозы возможны только при наличии следующих факторов:

  • внимательное отношение к ребенку;
  • постоянное проведение назначенной терапии;
  • обучающие занятия с ребенком;
  • занятия с профильными специалистами.

Детям с синдромом Дауна необходимы особые условия жизни.

Регулярные занятия с педагогами и родителями являются залогом успешной терапии.

Дети, к которым применяется комплексное лечение патологии, лучше адаптируются в обществе и реализуют свои таланты.

При отсутствии внимания к развитию заболевания прогнозы крайне неблагоприятны и включают в себя риск летального исхода в раннем возрасте.

О синдроме Дауна в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Источник: https://pediatrio.ru/d/dauna-sindrom/priznaki-u-novorozhdennyh.html

Сколько живут дети с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна (59 фото): признаки, какой получают уровень образования, причины у новорожденного, сколько живут и могут ли родиться здоровые дети

Около 60 лет, вот сколько живут дауны сегодня. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна Еще в 1983 году составляла 25 лет. Резкое увеличение во многом связано с окончанием бесчеловечной практики институционализации этих людей.

Как у них

Взрослые с синдромом Дауна имеют физические и интеллектуальные задержки с рождения, но у них существует множество различных способностей способствующих более полной самореализации, которые невозможно предсказать заранее.

После Второй мировой войны, в Европе, начали появляться организации, выступающие за включение людей с синдромом Дауна в общую школьную систему, оказывающие поддержку их семьям. До этого они часто помещались в психиатрические больницы, приюты, специальные центры для детей с синдромом.

21 марта 2006 года состоялся первый международный день человека с синдромом дауна.  Он был признан Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций в 2011 году и назван Всемирный день синдрома – WDSD

Сегодня, в США, по закону этим людям предоставляется соответствующее и бесплатное государственное образование. Некоторые могут предпочесть жить полностью независимо, получая государственную помощь. Небольшое, но растущее число людей создают семьи, не смотря на диагноз Дауна.

Они становятся все более интегрированными в общество и общественные организации, благодаря программам поддержки трудоустройства людей с синдромом дауна.

Все больше и больше американцев взаимодействуют с солнечными людьми что увеличивает потребность в широком общественном образовании и работы в атмосфере поддержки.

  • Подавляющее большинство людей с DS довольны своей жизнью.
  • Принимают себя и свою внешность.
  • Любят своих родителей, братьев, сестер.
  • Чувствуют, что могут легко подружиться.
  • Большинство людей с DS рады, что помогают другим людям.
  • Лишь небольшой процент чувствует грусть, это чаще связано с переходным возрастом.

Они посещают школу, работают, участвуют в решениях, которые затрагивают их, имеют значимые отношения, голосуют и способствуют обществу многими замечательными способами

Как у нас

Международный день человека с синдромом дауна не отмечается в рф так широко, как в других странах. Люди стараются не замечать проблем этих людей. Кроме всего, с 2014 года Минздравом не собирается и статистика в России о числе детей, родившихся с синдромом Дауна.

Согласно сведениям, Даунсайд Ап данные о распространенности синдрома Дауна отличаются почти в 10 раз и зависят от региона. Так в Москве цифра невелика – три-четыре человека на 100 тысяч населения. А в Чеченской республике, Ненецком АО до 32 / 100 тысяч человек.  Фонд Даунсайд Ап поддерживает семьи, в которых растут дети имеющие проблемы развития.

В России больше половины людей с инвалидностью находятся в интернатах. Там у них нет возможности вести полноценную жизнь наравне со всеми. Общество сурово по отношению к солнечным людям. Их часто считают не обучаемыми, хотя в научной среде слово «необучаемый» давно вышло из употребления.

Взрослые люди с синдромом, дауна нуждаются в поддержке общества, трудовой занятости. Трудоустройству людей с нарушениями развития и интеллекта  способствует фонд “Лучшие друзья” (Best Buddies Russia).

Важные факты

Да, люди с синдромом дауна могут иметь детей. Хотя в подавляющем большинстве мужчины дауны бесплодны, некоторые из них могут стать отцами. Плохая рождаемость у мужчин, как полагают, связана с проблемами развития спермы; также связана с тем, что они не являются сексуально активными.

Женщины с DS имеют примерно 50% вероятность родить ребенка. Менопауза обычно возникает в более раннем возрасте. Осложнения гораздо вероятнее, и значительная часть выявленных беременностей не приводит к живорождению.

Для детей, родившихся у женщин с DS, даунизм передается по наследству, в 50% случаев.

У двух людей даунов может родиться здоровый ребенок. Но следует учитывать, что патология связана с умственной отсталостью, поэтому родители не смогут заботиться о своих детях.

Часто специалисты рекомендуют прерывание беременности, аборт, при синдроме дауна.

Около 92% беременностей в Европе имеющие такой диагноз прерываются. В Соединенных Штатах около 67%, но показатель варьировался от 61% до 93% среди разных популяций.

Когда небеременных спрашивали, будут ли они прерывать беременность, если их плод положительный, 23-33% сказали «да», беременные женщины с высоким риском, 46-86% сказали «да», женщины, показавшие положительный результат скрининга, в 89-97% говорят «да».

Несмотря на то, что шансы на рождение ребенка с дополнительной хромосомой увеличиваются после 35 лет, было обнаружено, что 80% детей с этим заболеванием рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.

Исследование

Американская ассоциация интеллектуальных инвалидов опубликовала исследование. В нем говорилось о том, что уровень разводов ниже в семьях с синдромом Дауна.

  • Установлено, что братья и сестры людей этих людей более терпимы, сострадательны к людям по сравнению со своими сверстниками.
  • Средняя продолжительность жизни составляет 60 лет. Некоторые из них хорошо себя чувствуют в свои 80 лет.
  • Хорошо обученные специалисты могут научить детей читать и писать достаточно профессионально.
  • Человек медленней реагирует на болевые стимулы, но чувствует боль так же, как обычные люди.
  • Не у всех одинаковые физические характеристики, такие как миндалевидные глаза и низкий рост.
  • Исследования показали, что у них возникают проблемы щитовидной железы и метаболизма, которые предрасполагают к ожирению. Это устраняется путем здоровой диеты и умеренной нагрузки.
  • Качественные образовательные программы, стимулирующая домашняя обстановка, хорошее медицинское обслуживание, позитивная поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют вести полноценную, продуктивную жизнь

Узнать больше  Причины депрессивного синдрома, признаки, лечение

Многие семьи живут в районах где нет специалистов, умеющих работать с детьми и взрослыми с синдромом Дауна. Поэтому мы рекомендуем использовать описанный ниже подход.

Рекомендации

Сделайте предварительный поиск специалистов в вашем регионе, которые имеют опыт работы с детьми и взрослыми с нарушениями развития. Если есть доступ к Интернету, посетите веб-сайты, найдите профессионалов, которые расскажут об опыте в области расстройств развития.

Всегда стоит провести предварительную консультацию. Ознакомить ребенка или взрослого с профессионалом, посмотреть, подходит ли он для ваших нужд.

Такой вводный визит полезен, потому что помогает пациенту с синдромом Дауна почувствовать себя комфортно; это может также помочь получить своевременное назначение, если есть проблемы.

В географических местах с ограниченной доступностью к таким услугам знайте, что каждое государство имеет университетский центр передового опыта в области развития (UCEDD), который является частью Ассоциации.

Источник:

Как улучшить качество жизни человека с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна, кроме хромосомной трисомии, имеют множество врожденных пороков — может быть больным сердце, неправильная работа кишечника может быть связана с атрезией (заращивание отверстия) двенадцатиперстной кишки, почки могут работать не на полную мощность.

Ослабленный иммунитет не может давать такой же отпор вирусным и бактериальным атакам, как здоровый организм. Если проблемы вовремя не решать, различные болезни могут привести к ослаблению организма и сокращению продолжительности жизни.

Нужно знать все риски и как можно быстрее решать проблемы, чтобы жизнь была долгой и безболезненной.

К сожалению, наличие многих патологий приводит к тому, что средняя продолжительность жизни ниже, чем у обычных людей. Но в статистику входит высокая детская смертность, также на длительность жизни влияет качество медицинского обслуживания, питания и психологический комфорт больных. Люди с синдромом Дауна могут доживать до старости, прожив полную и интересную жизнь.

Среди рисков:

  1. Порок сердца наблюдается в 40 процентах новорожденных с хромосомным синдромом.
  2. Дефект кишечника чаще всего представлен атрезией двенадцатиперстной кишки.
  3. Почки имеют разные аномалии.
  4. Из-за ослабленного иммунитета дети часто болеют ОРВИ, которые могут перейти в воспалительные процессы в организме. Это объясняется сниженным количеством интерферонов в крови.
  5. Склонность к лейкозу объясняется тем, что ДНК не в достаточной мере способны самостоятельно чинить молекулярные разрывы цепочек ДНК, такой патологический процесс в 9 из 10 случаев ведет к онкологии и у здоровых людей. Но люди с синдромом Дауна реже болеют другими формами онкологии, которые связаны с образованием опухолей.

Детская психология

Люди с синдромом Дауна рождаются с добрым сердцем. Они наивные и безобидные, что может их сделать жертвой человеческого безразличия, а то и агрессии.

Детям приходится трудно — они имеют проблемы с развитием, которое совершается с задержкой, и еще они не находят контактов со сверстниками.

Для того, чтобы детям с особенными потребностями было комфортно, их не нужно вовлекать в коллектив таких, же, как они, их нужно социализировать с помощью посещения обычной школы, обычных музыкальных и спортивных кружков.

Достигая определенных умений, ребенок может преодолеть пропасть, которая возникает при небольших социальных навыках.

Человек получает уверенность не только в общении со сверстниками, но и надежду на будущую жизнь.

Хорошо обученный ребенок может не только следить за своим здоровьем, зная особенности своего организма, но и быть самостоятельным, содержать себя, а возможно, даже помогать близким.

Взрослая жизнь

Если уж вопрос идет о продолжительности жизни, здесь нет однозначного ответа. Сколько человек должен прожить, столько он и проживет — ведь известно множество случаев, когда доктора отводят человеку несколько месяцев жизни, а этот же человек еще живет десятилетиями, переживая этих самих докторов.

По статистике, конечно, люди с синдромом Дауна живут меньше, так как статистика учитывает большую детскую смертность, а также смертность из-за болезней, сопутствующих синдрому. Но нужно учитывать, что это средние значения.

Генетическая аномалия в принципе не сокращает жизнь сама по себе, поэтому не корректно вычислять, сколько проживет тот или другой человек, и речь идет не только о этом заболевании, а в общем для всех людей.

Мужчина с генетической особенностью получил 80 медалей на Паралимпийских играх

Иногда мама настолько хорошо заботится о своем ребенке, помогая ему психологически и заботясь о его организме, что люди с лишней хромосомой доживают до глубокой старости, поддерживая жизнь родителей, которые знают, что они должны быть здоровыми, бодрыми и долго жить, чтобы иметь возможность помогать своему ребенку. Иногда эти, казалось бы, всегда отстающие люди становятся настолько успешными, что могут родителями помогать не только морально, но и материально. Так что нужно всегда оптимистично смотреть в будущее, а не считать на пальцах статистику, которая отображает данные, не имеющие отношения к конкретным людям.

Источник: https://lgp-himki.ru/rody/skolko-zhivut-deti-s-sindromom-dauna.html

8 Физических признаков у новорожденных, родившихся с синдромом Дауна

Ребенок с синдромом Дауна (59 фото): признаки, какой получают уровень образования, причины у новорожденного, сколько живут и могут ли родиться здоровые дети

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

  1. короткая шея,
  2. углы рта повернуты вниз,
  3. общая гипотония,
  4. складка на ладони,
  5. диспластическое ухо,
  6. эпикантичное сложение глаз,
  7. разрыв между первым и вторым пальцем,
  8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Узнать больше  Болезнь Дюшенна – обзор

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?»  Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

«Это не мило … это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Узнать больше  Причины, лечение, признаки синдрома Дауна( трисомии 21)

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/priznaki-novorozhdenogo-dauna

Синдром Дауна – причины, симптомы и лечение генетического заболевания

Ребенок с синдромом Дауна (59 фото): признаки, какой получают уровень образования, причины у новорожденного, сколько живут и могут ли родиться здоровые дети

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, которое приводит к возникновению пожизненной умственной отсталости и ряда других тяжелых проблем со здоровьем.

Заболевание названо в честь врача Джона Дауна, который обнаружил сходство в поведение, умственных возможностях и проявление эмоций у людей, обладающих общими особенностями строения черепа и языка.

Заболевание получило официальное название в 1965 году.

Интересный факт. Детей, страдающих синдромом, называют солнечными. Это произошло из-за их позитивного мышления, любви ко всему живому, умение сопереживать, сочувствовать и дружить.

У здоровых людей имеется 46 хромосом. Больные синдромом Дауна имеют одну лишнюю хромосому. Она находится в 21 паре. Патология не имеет гендерную градацию. У мужчин и женщин заболевание встречается одинаково часто.

Шанс на появление ребенка с патологией увеличивается с возрастом матери. Однако такие дети появляются и у 18 летних матерей. Риск рождения ребенка с патологией существенно возрастает после 33 лет.

Особенно велик шанс появления такого ребёнка в семье, в которой уже рождались дети, больные синдромом Дауна.

Выделяют несколько разновидностей патологии. В перечень входят:

  1. Трисомия. Разновидность патологии констатируется в 90% случаев. Суть болезни состоит в присутствии дополнительной хромосомы. Вместо положенных 2, в последней паре их 3. Она появляется в результате нарушения клеточного деления в процессе развития яйцеклетки и спермии. Подобные явления наблюдаются во всех клетках человека.
  2. Транслокация. Суть заболевания состоит в перестановке части хромосомы в 21 паре. Это значит, что у человека имеется столько же хромосом, сколько и у здорового, однако участок 1 хромосома в 21 паре прикреплен к другому. Возникает так называемое лишнее плечо. Подобная патология встречается в 4% случаев.
  3. Мазоизм. Лишнюю хромосому имеют только часть клеток. Организм человека представляет собой мозаику из нормальных и патологических клеток. Дефект связан с возникновением нарушения клеточного деления после зачатия. Заболевание констатируют в 2-3% случае.

Дети с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна очень похожи друг на друга. Это происходит из-за скорости генетического кода. Однако люди с патологией все же не одинаковые. Каждый ребёнок похож на своих родителей. Дети с синдромом Дауна имеют необычную внешность. Однако она мало влияет на нормальную жизнедеятельность. Проблемами становятся присутствие внутренних патологий, сопровождающих синдром Дауна.

Продолжительность жизни таких детей нигде не указывается. Это происходит из-за того, что показатель зависит от степени развития сопутствующих патологий. В целом продолжительность жизни даунов точно такая же, как и у других людей, у которых выявлены аналогичные сопутствующие патологии. Так, дети, родившиеся с дополнительной хромосомой, могут страдать:

  1. Патологиями дыхания. Они вызваны из-за нарушения строения носоглотки и других верхних дыхательных путей.
  2. Наблюдается нарушение внутренней секреции.
  3. Желудочно-кишечный тракт функционирует неправильно. Присутствует нарушенная ферментация.
  4. Присутствует врожденный порок сердца. Такая патология характерна для 2/5 даунов.
  5. Присутствует нарушения органов чувств. У детей, больных синдромом, наблюдается снижение слуховых способностей, а также патология зрения. Нередко выявляются катаракта, глаукома и косоглазие.

Имеет место быть патологии скелета. Возможно появление серьезных нарушений, таких, как деформация грудной клетки или таза, а также отсутствие одной пары ребер, или просто заметные. Например, у ребёнка с этим синдромом может быть невысокий рост.

Родители детей, у которых выявили синдром, должны помнить о том, что, несмотря на задержку в развитии, они поддаются обучению. При помощи специальных программ можно повысить айкью до 75. После школы такие дети могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.

Дети с синдромом Дауна развиваются значительно быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в интернате. Люди, больные патологией, отличаются добротой, открытостью и дружелюбием. Они могут любить и создавать семьи. Однако риск появления больного ребенка в этом случае составляет 50%.

Если в семье родился такой ребенок, это отразится на последующих родах. Риск возникновения больного ребенка снизится. Он будет составлять всего 1%.

Типы

Что такое болезнь дауна
. Хотя общим клиническим термином для болезни Дауна является трисомия 21, этот термин фактически относится к одному из трех типов аномалий хромосомы 21. Все три типа синдрома Дауна являются генетическими состояниями, но только 1 процент случаев болезни Дауна передается от родителя к ребенку через гены.

Три типа синдрома Дауна:

  • Полная трисомия 21
    : Это наиболее распространенная хромосомная аномалия, наблюдаемая у детей. На его долю приходится 95 процентов случаев синдрома Дауна. Дополнительная хромосома поступает от матери в 88% случаев и от отца в 12% случаев.
  • Транслокационная трисомия 21
    : это происходит, когда две хромосомы, одна из которых является номером 21, соединяются вместе на концах, создавая две независимые хромосомы числа 21, а также хромосому числа 21, присоединенную к другой хромосоме. Примерно 75 процентов транслокаций происходят случайно. Остальные унаследованы от родителя, известного как «сбалансированный носитель». Хотя синдром транслокации Дауна происходит по другому механизму, нежели трисомия 21, физическое состояние и признаки, которые характеризуют это состояние, одинаковы.
  • Трисомия мозаики 21
    : При этой редкой форме синдрома Дауна, на которую приходится всего 2-3% случаев, только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. Люди с синдромом Дауна мозаики могут иметь все признаки полной трисомии 21, ни одна из особенностей, или упасть где-то посередине.

Как выглядит синдром Дауна с фото

Присутствие синдрома Дауна можно заметить даже по внешним признакам. Детей, у которых развилась это патология, отличает очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос.

Наблюдается несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла. Оба признака в сочетании наделяют ребенка несколько монголоидный внешностью. Череп у больных кажется укороченным.

Затылок имеет скошенную и плоскую форму. В строении внешнего уха можно заметить различные аномалии.

Рост у детей с заболеванием достаточно маленький. При этом у больных патологией имеется большой язык. Всё это приводит к тому, что дети довольно часто высовывают его. Больным вообще характерно всегда держать рот немного приоткрытым.

Мышцы детей, страдающих патологией, отличаются ослабленным тонусом. Суставы фиксируют положение менее надежно. На внутренней стороны ладони иногда возникает поперечная складка. Достаточно часто наблюдается аномалии мизинца. Ему свойственна неестественная кривизна.

Внешность взрослых, страдающих патологией, отличается от внешности детей. В более старшем возрасте характерные признаки могут стереться. Однако они не исчезают полностью. Внешность больных патологией всю жизнь останется достаточно специфичной. Болезнь не поддается излечению.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России.

Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег.

Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

Первые признаки синдрома Дауна

Первые признаки синдрома Дауна у будущего ребенка выявляются ещё во время беременности матери. Для этого проводится пренатальный скрининг.

Он представляет собой комплекс исследований, которые проводятся для того, чтобы выявить грубые нарушения и генетические патологии плода. Исследование проходят все беременные женщины, которые стоят на учете в женской консультации.

Исследование дает возможность выявить самые распространенные генетические патологии:

  • синдром Дауна;
  • дефект нервной трубки;
  • синдром Эдвардса.

В первую очередь все беременные проходят УЗИ. Исследование выполняют с 11 по 13 неделе беременности. Повторное УЗИ проводят на 24 и 34 неделе. Однако метод исследования является недостаточно информативным для диагностики синдрома Дауна. На наличие патологии могут указывать:

  1. Недоразвитость костей носа. У больных детей они короче, чем у здоровых. В ряде ситуаций кости носа могут полностью отсутствовать.
  2. В сосудистом сплетении головного мозга наблюдается кисты. Дополнительно присутствует нарушение движения крови в венозных протоках.
  3. Имеют место быть пороки сердца.
  4. Плечевые и бедренные кости ребёнка укорочены.
  5. Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм. В норме она должна быть до 2 мм. Если у человека выдан синдром Дауна, наблюдается увеличение пространства между шейной кости и поверхности кожи на шее плода. В нём скапливается жидкость.

С помощью УЗИ удаётся выявить и другие патологии. В перечень подобных явлений входят тахикардия, увеличение мочевого пузыря и отсутствие одной пупочной артерии. Если выявлен только один симптом, риск возникновения заболевания возрастает на 2-3%.

Если присутствуют они все, шанс развития патологии повышается до 92%. Дополнительным исследованиям является биохимический анализ крови. На него направляют, если возраст матери больше 30 лет, а также в семье уже имелись дети с синдромом Дауна.

Аналогичные правила действуют и в случае, если у близких родственников имелись генетические заболевания, предыдущие беременности заканчивается выкидышем, или женщина перенесла во время вынашивания ребенка тяжёлое заболевание. Врач оценит полученные данные и сравнит их с нормой.

В зависимости от отклонения может быть сделано предположение о наличии того или иного заболевания.

Выявить развитие заболевания можно и при помощи амниоцентеза. Суть процедуры состоит в отборе околоплодных вод для исследования. Под контролем УЗИ осуществляется прокол специальной иглой и забор 10-15 мл жидкости.

Процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований. В амниотической жидкости присутствуют клетки плода. В них содержится все хромосомы.

Если в результате генетического исследования выявляется 3 21-х хромосомы, можно с вероятностью 99% говорит о том, что у ребенка развился синдром Дауна.

Симптомы синдрома Дауна

Обычно синдром Дауна выявляется ещё до рождение ребёнка. Если по каким-либо причинам этого не произошло, заподозрить наличие патологии можно сразу после появления на свет. Новорождённый обладает характерными признаками. Однако точный диагноз устанавливается после определения хромосомного набора.

Симптомом заболевания выступает специфическая внешность. Дети имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы. На глазах присутствует вертикальная кожная складка, прикрывающая внутренний угол глаза.

Дополнительно отмечается повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония. Всё это приводит к тому, что рот у ребенка постоянно приоткрыт, а язык высунут. Имеет место быть укороченная шея. Голова у детей с синдромом маленьких размеров. Уши поставлены вертикально.

Они имеют приросшие мочки. Наблюдаются зубные аномалии.

После того, как дети достигают возраста 8 лет, у них часто развиваются глазные заболевания. Чаще всего выявляется глаукома или катаракта.Нередко имеет место быть косоглазие и короткий нос. На ладонях присутствует поперечная складка. Мизинец укорочен и искривлен.

Нередко дети, у которых выявили синдром Дауна, страдают врождёнными пороками сердца и пищеварительного тракта. У них может наблюдаться симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.

Дети, страдающие патологией, способны достичь среднего роста. Однако достаточно часто физическое развитие отстает. Это происходит из-за того, что присутствуют нарушения развития скелета.

У всех пациентов, столкнувшись с заболеванием, констатируется умственная отсталость той или иной степени.

Источник: https://gpk1.ru/zabolevaniya/deti-s-sindromom-dauna.html

Медицинский совет
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: